Der Mangel an AADC ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, deren Symptome bereits im Säuglingsalter auftreten. Diese PatientInnen besitzen keine funktionelle Motorik und erreichen sehr häufig die Meilensteine der Entwicklung nicht.
Was ist AADC-Mangel?
Der AADC-Mangel ist eine angeborene neurometabolische Erkrankung, die zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und frühzeitigem Tod führt. Der Krankheitsverlauf kann bei Kindern mit AADC-Mangel unterschiedlich sein, erste Anzeichen machen sich in der Regel aber sehr früh bemerkbar, meist zwischen dem zweiten und dritten Lebensmonat. Das Krankheitsbild ist komplex, was eine rasche, eindeutige Diagnose schwierig macht. Symptombeschreibungen der Eltern, die den Kinderarzt aufsuchen, sind zum Beispiel muskuläre Schlappheit, Ernährungsstörungen, ständiges Schreien, unwillkürliches Aufwärtsdrehen der Augen und andere Bewegungsstörungen. Auch exzessives Schwitzen, verstopfte Nase und wechselnde Körpertemperatur können Hinweise auf AADC-Mangel sein.
Gang zum Experten unerlässlich
Im Verdachtsfall einer Neurotransmitter-Erkrankung sollte so rasch wie möglich eine Überweisung in eine Spezialklinik oder zum Neuropädiater erfolgen, der körperliche Untersuchungen, Blutuntersuchungen, bildgebende Untersuchungen und Urintests zum Ausschluss anderer Erkrankungen durchführt. Die geschätzte Häufigkeit dieser sehr seltenen Erkrankung liegt bei 1:116.000. Mithilfe eines Gentests kann die Diagnose eines AADC-Mangels bestätigt werden. Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt und haben geringe Auswirkungen auf die Symptome, die Prognose ist leider ungewiss. Wie bei allen seltenen Erkrankungen gilt auch hier: Je besser Symptome erkannt werden, desto früher kann eine zuverlässige Diagnose gestellt und können unterstützende Maßnahmen getroffen werden.
