Weltweit leben mehr als 300 Millionen Menschen mit einer oder mehreren der über 6.000 identifizierten seltenen Krankheiten1 – in Österreich sind es einige hunderttausend. Viele dieser Erkrankungen sind bislang spärlich erforscht und oftmals kaum bekannt. Das erschwert nicht nur die Diagnosestellung, sondern auch die Therapie. Janssen, die Pharmasparte von Johnson & Johnson, setzt sich dafür ein, Bewusstsein für seltene Krankheiten, insbesondere pulmonale arterielle Hypertonie, zu schaffen.
Dr. Holger Bartz
Medical Director von Janssen Austria
Foto: Lena Gripshoefer
Eine Krankheit gilt in Europa als selten, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon betroffen ist2. „Auf den ersten Blick möchte man meinen, dass seltene Erkrankungen recht häufig vorkommen – so paradox das auch klingen mag“, erklärt Dr. Holger Bartz, Medical Director von Janssen Austria. Aus Sicht von Hausärzt:innen bedeutet das jedoch, dass eine seltene Erkrankung ihnen höchstens ein oder zwei Mal in ihrem Berufsleben begegnet. „Aufgrund der Seltenheit ist es oftmals schwierig, eine rasche, korrekte Diagnose zu stellen, vor allem dann, wenn die Symptome auf unterschiedliche Erkrankungen hinweisen könnten. Zu spät oder gar nicht erkannt, schrumpft die Chance auf einen Therapieerfolg“, ergänzt Bartz. 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, oftmals chronisch und auch lebensbedrohend2. Eine dieser seltenen Erkrankungen ist die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), auch Lungenhochdruck genannt.
Awareness rettet Leben
Von Lungenhochdruck sind österreichweit schätzungsweise 500 Patient:innen betroffen3, weltweit geht man von mehr als 25 Millionen aus4. Diese Erkrankung wird auch Pulmonale Hypertension genannt, kann jede:n treffen, tritt jedoch selten auf. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erhöhen potenziell die Überlebenszeit5. Weil die frühen Anzeichen normalerweise unspezifisch und manchmal nur schwach ausgeprägt sind, werden sie häufig gar nicht wahrgenommen oder aber auf andere Ursachen zurückgeführt – deswegen ist es wichtig, Sensibilität gegenüber der Erkrankung, ihrer Symptomatik und den Therapiefeldern zu schaffen.
Mag. Christoph Slupetzky
Patient Advocacy Lead bei Janssen Austria
Foto: Klaus Ranger
Janssen Austria möchte Awareness für diese seltene Erkrankung wecken und die Zeit bis zu Diagnose und Therapiestart bestmöglich verkürzen. Das Pharmaunternehmen setzt auf Forschung, Entwicklung und Innovation sowie unterstützt die Zusammenarbeit mit Patienten- und medizinischen Fachorganisationen. „Wir wollen den Fokus auf seltene Erkrankungen richten, sodass Symptome frühzeitig richtig erkannt und bestmöglich behandelt werden können. ‚Rare diseases‘ sind oft unerwartet, deswegen jedoch keinesfalls weniger wichtig – vergleichen kann man sie mit einem Hufschlag, den man hört. Man meint, es kommt ein Pferd um die Ecke – doch was, wenn es ein Zebra ist?“, führt Mag. Christoph Slupetzky, Patient Advocacy Lead bei Janssen Austria, aus. Wegen dieses Überraschungseffekts gelten Zebras als Symbol für seltene Erkrankungen.
Mehr Info unter www.ruhigatmen.at.
Über Janssen Austria
Janssen Austria ist die Österreich-Niederlassung von Janssen, der pharmazeutischen Unternehmenssparte von Johnson & Johnson. Die Janssen-Cilag Pharma GmbH mit Sitz in Wien beschäftigt rund 155 Mitarbeiter:innen und fokussiert sich auf den Vertrieb von Arzneimitteln in den Therapiegebieten Onkologie/Hämatologie, Immunologie, Psychiatrie/Neurologie, Infektiologie und Lungenhochdruck sowie auf die Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen, Ärzt:innen, Apotheken, Pflegepersonal, Verwaltung, Behörden und anderen Partnern im Gesundheitswesen. Im Kampf gegen die aktuelle Pandemie leistet der Janssen COVID-19 Impfstoff einen wichtigen Beitrag.
1 Nguengang Wakap S. Eur J Hum Genet. 2020 (v1.0)
2 EURORDIS About Rare Diseases (v1.0) – Definition of rare disease in Europe (p.1)
3 ÖGK, PH, 11.05.2020, „Lungenhochdruck: Seltene und schwere Krankheit“ meinegesundheit.at PH 2010 (v1.0)
4 Elliott C et al. CHEST 2010. 137(6):85s-94s (v1.0)
5 Lau EMT et al. Nat Rev Cardiol 2015; 12(3):143–155.
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