Der lange Weg zur Diagnose
Im Durchschnitt dauert es etwa fünf Jahre bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung. Für Betroffene und deren Angehörige bedeutet der Weg bis zur Diagnose eine Zeit voller Ungewissheit und Sorgen. „Bei meiner Tochter hat es sogar acht Jahre gebraucht, bis die richtige Diagnose gestellt wurde“, berichtet Nadine Bösch, Mutter einer jungen Frau mit hereditärem Angioödem (HAE) – einer seltenen Erberkrankung, bei der es zu Flüssigkeitseinlagerungen und Ödemen in der Unterhaut kommt. Meist zeigen sich die Schwellungen im Gesicht, an den Händen, Armen, Beinen und Füßen oder im Magen-Darmtrakt. Seltener betreffen die Schwellungen den Kehlkopf. In diesem Fall können die Ödeme zu Atemnot und Ersticken führen. Die Symptome traten auf, als die junge Frau in der Pubertät war – und wurden von den Ärzt:innen zum Teil auf die Pubertät zurückgeführt.
Nadine und Lena Bösch
Mutter & Tochter, Lena lebt mit HAE (Foto: Privat)
Dr. med. univ. Jama Nateqi
CEO & Founder Symptoma GmbH
Andrea Kavallar
Obfrau Morbus Gaucher Austria
Andrea Kavallar, Obfrau der Patient:innenorganisation Morbus Gaucher Austria, hat den Weg bis zur Diagnose bei ihrer achtjährigen Tochter ähnlich erlebt. Morbus Gaucher ist eine lysosomale Speichererkrankung und gehört zur Gruppe der seltenen vererbbaren Fettspeicherkrankheiten. Bestimmte ernährungsunabhängige Fettstoffe werden nicht abgebaut, sondern in den Organen gespeichert. Dadurch entstehen vergrößerte, sogenannte Gaucher-Zellen. Die Folge sind einerseits Knochenschmerzen und -brüche, andererseits die Vergrößerung von Milz und Leber und Veränderungen im Blutbild. Bei Kindern hat die allgemeine Schwächung des Organismus vor allem verzögertes Wachstum und Gedeihstörungen zur Folge. Um Spätschäden bei dieser progredient verlaufenden Erkrankung zu vermeiden und um den betroffenen Patient:innen eine normale Entwicklung sowie ein normales Leben zu ermöglichen, ist eine frühzeitige Diagnose und Therapieintervention notwendig.
Künstliche Intelligenz zur Unterstützung bei der Diagnosefindung
Einer der Gründe, weshalb der Weg zur Diagnose bei seltenen Erkrankungen meist lange dauert, ist die Seltenheit dieser Patient:innen, die Krankheitsbilder vorweisen, die vielen Ärzt:innen unbekannt sind. Unterstützung auf dem Weg zu einer rascheren Diagnose können Symptomdatenbanken bieten, die anhand der eingegebenen Symptome mögliche Erkrankungen vorschlagen. Basis der Datenbank sind gesammelte Daten aus der „echten Welt“, die dann von einer Künstlichen Intelligenz (KI) ausgewertet werden.
In diesem Zusammenhang betont Jama Nateqi, Mediziner und Gründer des Symptom-Checkers symptoma, die Wichtigkeit des Datenschutzes: „Eine Symptomdatenbank darf niemals persönliche Daten abfragen. Alle Angaben sind anonymisiert.“ Die grundlegenden Daten für einen Symptom-Checker werden nicht zentralisiert, sondern von der KI aus allen im Internet verfügbaren relevanten Quellen, wie etwa Fachliteratur oder auch Patient:innenerfahrungen, „zusammengesammelt“. Andrea Kavallar hält den Einsatz von KI in diesem Bereich für sehr hilfreich. Sie glaubt, dass ihrer Tochter eine schmerzhafte Knochenmarkuntersuchung erspart geblieben wäre, wenn bei der Diagnosefindung Bereits KI zum Einsatz gekommen wäre.
Symptom-Checker ersetzen nicht die Diagnose
Ein Symptom-Checker ersetzt jedoch nicht die Diagnose. „Die möglichen Diagnosen, die auf Basis der eingegebenen Symptome vorgeschlagen werden, helfen Ärzt:innen, Ideen zu generieren, welche Erkrankung vorliegen könnte, an die sie sonst vielleicht nicht gedacht hätten“, erklärt Nateqi. Das hält der Mediziner für besonders wichtig. Es kommt nämlich immer wieder vor, dass Ärzt:innen Symptome, die sie aufgrund fehlenden Wissens nicht einer seltenen Erkrankung zuordnen können, als psychosomatisch einstufen. Diese Erfahrung machte auch Nadine Bösch. Es dauerte lange, bis die Symptome ihrer Tochter ernst genommen wurden. „KI nützt nichts ohne die Bereitschaft des Arztes, wirklich hinzuhören, was der Patient sagt, und ihm auch wirklich zu glauben“, erklärt Bösch. Sie fand schließlich eine Ärztin, die die Symptome ihrer Tochter ernst nahm und sich dann der KI bediente, um sich auf die Suche nach einer möglichen Diagnose zu machen.
Soziale Medien: Erkrankung sichtbar machen
Eine hilfreiche Quelle für Informationen rund um eine seltene Erkrankung können auch die Websites von Patient:innenorganisationen sowie Social Media sein. Als Obfrau von Morbus Gaucher Austria betreut Andrea Kavallar die Facebook-Seite und den Instagram-Kanal des Vereins. „Über die Sozialen Medien haben wir die Möglichkeit, die Erkrankung sichtbar zu machen, und uns mit Gleichgesinnten zu verbinden“, erzählt Kavallar. Auf Facebook erreicht man die ältere Generation – dort haben auch komplexere Inhalte ihre Berechtigung. Die junge Generation ist auf Instagram vertreten und drückt sich mit Videos und Reels aus. Der Instagram-Kanal der Morbus-Gaucher-Community wird regelmäßiger bespielt als Facebook. „Für mich ist das Posten ein Hobby, an dem ich dranbleiben muss. Sobald ich einen oder zwei Tage nichts poste, werden die Likes schon weniger“, so Kavallar, die sehr achtsam mit Bildmaterial umgeht, das Betroffene zeigt.
Weltweiter Austausch und Vernetzung
Im Bereich der seltenen Erkrankungen bieten die Sozialen Medien somit eine wichtige Plattform für weltweiten Austausch und globale Vernetzung unter Betroffenen und Angehörigen. Besonders für Eltern, die oft durch Schuldgefühle belastet sind, weil sie ihren Kindern die Erkrankung vererbt haben, ist der Austausch mit anderen Eltern eine Erleichterung. Laut Kavallar verwenden Frauen diese Kommunikationswege häufiger als Männer. Junge Patient:innen suchen kaum den Austausch mit anderen Betroffenen. Diese Beobachtung macht auch Nadine Bösch. Ihre Tochter nutzt Instagram wenig, und wenn, dann nicht im Zusammenhang mit ihrer Erkrankung. Eine mögliche Erklärung könnte sein, dass sich junge Menschen in dieser Lebensphase nicht mit ihrer Krankheit auseinandersetzen möchten. Im Gegensatz zu ihrer Tochter ist Nadine Bösch auf Instagram sehr aktiv, würde jedoch niemals Fotos von ihrer Tochter posten. Instagram funktioniert für Bösch sehr gut in Bezug auf Selbsthilfe, Vernetzung, Austausch und Informationen zu Medikamenten und Therapien bei HAE.
Apps für das Krankheitsmanagement
Einig sind sich Bösch, Kavallar und Nateqi darüber, dass die digitale Welt für Menschen mit einer seltenen Erkrankung eine immer größere Rolle spielt. Terminvereinbarung, Datentransfer, Vernetzung und ärztliche Konsultationen werden durch digitale Möglichkeiten einfacher. Apps für das Krankheitsmanagement kommen ebenso vermehrt zum Einsatz. Nadine Böschs Tochter verwendet die HAE-App intensiv zur Aufzeichnung von besonderen Symptomen oder Schwellungsattacken, zur Dokumentation und zur Terminerinnerung für ärztliche Besuche. Andrea Kavallar würde sich so eine App auch für Morbus-Gaucher-Patient:innen wünschen.
Digitale und analoge Verarbeitung der Krankheit
Nadine Bösch nutzt die digitale Welt auch, um unter einem Pseudonym über Krankheit und Schmerz zu schreiben. Mit Der rote Faden veröffentlichte sie allerdings unter ihrem echten Namen ihre Familiengeschichte. Darin schreibt sie in einer lyrischen Form erstmals autobiografisch und sehr konkret über das Leben mit einer seltenen Erkrankung. Ganz abseits von der digitalen Welt schreibt Andrea Kavallar für ihre achtjährige Tochter ein Buch über den Verlauf der Erkrankung, das sie ihr schenken wird, wenn sie erwachsen ist. „Die Inhalte der digitalen Welt sind nicht für die Ewigkeit. Das Buch wird bleiben“, ist Kavallar zuversichtlich.
