Was es für die erfolgreiche Langzeitprophylaxe braucht, erklären Dermatologin Sabine Altrichter und HAE-Austria-Obfrau Adelheid Huemer.
OÄ Priv.-Doz.in DDr.in Sabine Altrichter
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Oberärztin an der Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie,
Kepler Universitätsklinikum GmbH
Adelheid Huemer, MSc
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Obfrau HAE Austria
Was zeichnet das hereditäre Angioödem (HAE) aus?
Altrichter: Aufgrund eines vererbbaren genetischen Defekts haben Patient:innen einen chronischen Mangel an einer Enzymverbindung. Das führt dazu, dass es an verschiedenen Körperregionen zu anfallsartigen Schwellungen kommen kann: an den Händen, im Gesicht, an Lippe oder Auge, aber auch innerlich, etwa im Magen-Darm-Bereich, wo sie zu starken Schmerzen führen können, oder auch im Rachen. In dem Fall kann das akute Erstickungsgefahr bedeuten. Generell werden die Schwellungen als stark einschränkend und belastend empfunden, da diese jederzeit anfallsartig auftreten können – vor allem, wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt.
Huemer: Der Leidensdruck der Betroffenen hängt dabei stark von der Intensität der Erkrankung ab. Es gibt Patient:innen, die stark betroffen sind und zwei Attacken pro Woche durchmachen, andere dagegen erleben dies nur einmal im Monat oder überhaupt nur im Rahmen einer Infektionskrankheit oder eines physischen Traumas.
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es mit Blick auf die Langzeitprophylaxe?
Altrichter: Wichtig ist, dass sämtliche Therapien der Patient:innen miteinbezogen werden in die Behandlung. Manche Präparate, etwa die Pille, können die Symptome verstärken. Generell sind Patient:innen gut damit beraten, sich an ein spezialisiertes Zentrum zu wenden, damit die Therapie stets bestmöglich individuell abgestimmt werden kann. Zur Behandlung wird der fehlende Faktor entweder mehrmals die Woche verabreicht oder als Depotpräparat unter die Haut injiziert. Daneben gibt es mittlerweile auch Antikörpertherapien, die nur alle zwei bis vier Wochen gespritzt werden müssen. Relativ neu ist die Therapie mit Tabletten, die einmal am Tag eingenommen werden. Unabhängig von der jeweiligen Therapie ist es wichtig, dass die Patient:innen diese befolgen. Nur so kann sie optimal wirken und Anfälle verhindern.
Huemer: Für die Patient:innen heißt es auch, immer darauf zu achten, dass man wirklich ausreichend Präparate vorrätig hat und für alle Fälle gerüstet ist – etwa dafür, dass mal eine Bewilligung im System hängen bleibt. Im Notfall helfen wir uns aber gegenseitig aus.
Welche Rolle spielt die Kurzzeitprophylaxe für operative Eingriffe?
Altrichter: Die Schwellungen können auch durch mechanischen Stress hervorgerufen werden – zum Beispiel durch einen Sturz oder auch eine Zahnbehandlung. Um sie zu vermeiden, müssen Patient:innen vor Eingriffen eine entsprechende Prophylaxe erhalten. Normalerweise handelt es sich dabei um den fehlenden Faktor, damit dieser in einem ausreichend hohen Spiegel vorhanden ist.
Was gilt es besonders zu beachten, wenn die Erkrankung bereits im Kinder- und Jugendalter manifest wird?
Huemer: Im Normalfall tritt die Erkrankung bereits früh, gehäuft rund um die Pubertät, auf. Gerade für Kinder und Jugendliche ist es besonders belastend, keine Diagnose und damit keine Behandlung zu haben. Darum ist es so wichtig, dass die Erkrankung möglichst früh diagnostiziert wird. Wenn ein Elternteil selbst daran erkrankt ist, sollte bereits im Säuglingsalter darauf kontrolliert werden. Mit einer gut abgestimmten Prophylaxe können Kinder vergleichsweise unbeschwert aufwachsen, auch wenn zum Beispiel Schulausflüge einer gewissen Vorbereitung bedürfen. Generell ist es gut, wenn Kinder früh relevante Kompetenzen erlernen – etwa sich selbst zu injizieren, da es noch keine Tabletten für die Akutbehandlung gibt. Für die Eltern ist es manchmal schwierig, ihre Kinder loszulassen, damit diese selbst ausprobieren können, was ihnen – etwa beim Thema Sport – guttut und was nicht. Wir haben einige Jugendliche in unserer Gruppe, die den Umgang mit der Erkrankung von früh auf gelernt haben und das sehr gut hinbekommen.
