Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom ist äußerst selten und gerade für betroffene Neugeborene und Säuglinge sehr gefährlich. Warum dem so ist und wie die Krankheit behandelt werden kann, darüber spricht im Interview Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Emminger.
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Emminger
Leiter der Klinischen Abteilung für Nephrologie, Gastroenterologie und Rheumatologie
Was versteht man unter einem Cryopyrin-assoziiertem periodischen Syndrom?
Das Cryopyrin-assoziierte periodische Fiebersyndrom, kurz CAPS, ist eine enorme Hochregulierung von Entzündungszellen, die entweder in der Familie vererbt wird oder spontan durch eine Mutation im betreffenden Gen entsteht. Das führt zu Fieber, Ausschlägen und Entzündungen im Körper. Diese können im Gehirn, in den Meningen, in der Haut sowie in den Gefäßen auftreten.
In der schwersten Form, die im Neugeborenenalter auftritt, kann sie zu einem entzündungsbedingten Multiorganversagen und damit zum Tod führen. Das CAPS ist eine Systeminflammation, die man im Blut messen kann, jedoch findet man keine erregerbedingte Ursache der Entzündung.
Welche Symptome treten bei dieser Erkrankung auf?
Man muss an diese Krankheit denken, wenn man eine Kombination von hohen Entzündungsfaktoren, die man sich nicht erklären kann und einem urtikariellen, aber meist nicht juckenden Ausschlag vorfindet. Dazu kommt oft die Beteiligung des Hörorgans, des Sehens, der Meningen und nach mehreren Jahren der Nichtbehandlung kann es zu einer schweren Amyloidose kommen. Die Ausprägung der Krankheit kann allerdings sehr unterschiedlich ausfallen, entsprechend können auch die Symptome unterschiedlich intensiv auftreten.
Wie sehen die unterschiedlichen Formen von CAPS aus?
Es gibt eine schwach ausgeprägte Form, die familiäre Kälteurtikaria, welche typischerweise durch Kälte ausgelöst wird. Viele Betroffene haben eine Schwachform, in der sie im Alltag nur Müdigkeit verspüren, deren Ursprung nicht geklärt ist. Das kommt sicherlich weit häufiger vor, als es diagnostiziert ist. Dann gibt es eine stärkere Ausprägung, die Muckle-Wells-Syndrom heißt und vor allem Kleinkinder betreffen kann.
Sie tritt mit einer Urtikaria, hohen Entzündungsfaktoren und einer entzündungsbedingten Störung des Gehörs auf. Die schwerste Form ist jene, die bereits im Neugeborenenalter einsetzt. Die Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, kurz NOMID, kann bei Nichtbehandlung schon im Säuglingsalter zu Multiorganversagen führen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Hemmung des Zytokins Interleukin-1 führt bei CAPS in der Regel zur kompletten Stilllegung der Entzündung. Die Injektionen die man zur Interleukin-1-Hemmung gibt, werden im Kühlschrank gelagert. Betroffene können sich das Medikament, nachdem sie es fachgerecht erlernt haben, selbständig verabreichen. Das geschieht im Normalfall ein- bis zweimal täglich, man ist von daher im Alltag nicht wirklich eingeschränkt.
Es gibt PatientInnen, die schon seit mehr als 10 Jahren mit dieser Therapie betreut werden und bei denen bis dato keine bedenklichen Nebenwirkungen festgestellt worden sind. Die ursprüngliche Therapie mit Cortison war hingegen sehr nebenwirkungsreich und bei den schweren Formen nur ungenügend wirksam.
Langzeitkontrollen sind aber auch bei der Behandlung mit Interleukin-1-Hemmern erforderlich. Man muss etwa regelmäßig HNO-Fachärzte aufsuchen, um eine Audiometrie durchzuführen.
CAPS zählt zu den seltenen Krankheiten. Wie häufig tritt sie in etwa auf?
Eine CAPS-Erkrankung ist sehr selten, sie trifft auf 1 aus 500.000 bis 1 auf 1.000.000 Kinder zu. Wir reden hier also wirklich von einer sehr, sehr seltenen Krankheit. In der Regel irren die Betroffenen meist mit ihren Hauterscheinungen, die ungeklärt sind, von einem Dermatologen oder von einem Kinderarzt zum nächsten, bis einer an CAPS denkt und eine genetische Untersuchung anordnet. Allerdings gibt es auch genetisch negative behandlungsbedürftige Formen.
Michael Reiter, [email protected]
