Durchschnittlich vergehen sechs bis acht Jahre bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung die richtige Diagnose und damit Zugang zu einer angemessenen Therapie erhalten. Bis dahin suchen sie im Schnitt mehr als sieben Ärztinnen und Ärzte auf. Doch gerade bei seltenen Erkrankungen wie den Erbkrankheiten Duchenne-Muskeldystrophie oder Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel – einer Erkrankung des Zentralnervensystems – ist die frühzeitige Diagnose entscheidend für den Krankheitsverlauf.
Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Muskelkrankheit im Kindesalter
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa einem von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben auf. Erste Anzeichen können sich bereits im Kleinkindalter zeigen. Den betroffenen Kindern fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß „Dystrophin“, das vor allem für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß kommt es bereits in der frühen Kindheit – vorerst unbemerkt – zu einem fortschreitenden Abbau der Bewegungsmuskulatur und später auch der Atem- und Herzmuskulatur. Ab etwa dem dritten Lebensjahr treten bei DMD erste spezifische muskuläre Symptome auf, wie häufiges Stolpern und Niederfallen, „watschelnder Gang“, auffälliges Bewegungsmuster beim Laufen sowie Schwierigkeiten beim Stiegensteigen und Aufstehen vom Boden. Zwischen dem achten und dem 15. Lebensjahr verlieren die Buben ihre Gehfähigkeit. Zusätzlich zu den Symptomen kann die Bestimmung eines einfachen Laborwertes, der Kreatinkinase (CK), Aufschluss geben, ob es sich um DMD handelt. Ist der CK-MM-Wert in den Muskelzellen des Bewegungsapparats deutlich erhöht, empfiehlt sich die weitere Abklärung durch Neuropädiater:innen. Seit Ende 2014 steht erstmalig auch in Österreich eine kausale Therapie für Träger:innen einer Nonsense-Mutation (10–15 % aller DMD-Patient:innen) zur Verfügung; inzwischen bereits ab dem zweiten Lebensjahr, was eine frühzeitige Diagnose noch wichtiger macht.
Symptome bei AADC-Mangel können auf die falsche Fährte locken
Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt, sodass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden. Folgende Symptome bei Kindern können ein Hinweis auf AADC-Mangel sein: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, hat eine dauerhaft verstopfte Nase. Da diese Symptome nicht immer gemeinsam auftreten und auch ein Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese sein können, führen sie oft auf die falsche Spur. Bei Auftreten dieser Symptome sollte eine einfache Blutabnahme (3-OMD-Test) als Untersuchung angeordnet werden. Auch wenn AADC-Mangel aktuell nicht geheilt werden kann, ermöglicht eine frühzeitige Diagnose dennoch, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patient:innen zu verbessern.
