Verbesserte Chancen durch frühzeitige Diagnose

Duchenne ist selten, zählt aber zu einer der häufigsten neuromuskulären Erkrankungen. Damit Betroffenen geholfen werden kann, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend.

Zu Beginn stolpern oder fallen Kinder mit Duchenne Muskeldystrophie vielleicht häufiger als andere. Anfängliche Symptome in den ersten Lebensjahren werden oftmals zwar bemerkt, aber nicht immer abgeklärt. Kommen dann unkoordinierte Arm- und Beinbewegungen oder allgemeine Sprach- und Entwicklungsverzögerungen hinzu, kann das auf die seltene neuromuskuläre Erkrankung Duchenne Muskeldystrophie hinweisen. Wie auch bei vielen anderen Krankheiten, so ist auch bei Duchenne eine frühzeitige Diagnose wichtig, um geeignete therapeutische Maßnahmen setzen zu können. Denn bislang ist die Erkrankung, die fast nur Jungen betrifft, noch nicht heilbar. „Umso wichtiger ist es, die Behandlung auf verschiedenen Ebenen möglichst früh zu beginnen, um einen positiven Einfluss auf den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität zu bewirken“, weiß Neuropädiater Prof. Dr. Günther Bernert, Primarius am Kaiser-Franz-Josef-Spital und Präsident der Österreichischen Muskelforschung.

Vom Leidensweg zur Diagnose

In Österreich sind rund 220 Menschen von Duchenne Muskeldystrophie betroffen, wobei einer von 3.600–6.000 neugeborenen Buben an der neuromuskulären Erbkrankheit leidet. Die Diagnose von seltenen Erkrankungen mit unspezifischen Symptomen kann oftmals ein langer, mühsamer und strapaziöser Leidensweg für Betroffene, aber auch deren Angehörige sein. „Im Fall von Duchenne können erste Symptome bereits im Säuglingsalter auftreten und sich im Laufe der weiteren ersten Lebensmonate nach und nach durch Muskelschwächen sowie Entwicklungsverzögerungen bemerkbar machen“, so Bernert.

KinderärztInnen bzw. neuropädiatrische ExpertInnen raten deswegen immer zu einer genaueren Abklärung von Verdachtsmomenten, damit weitere wichtige Schritte in der Behandlung gesetzt werden können. So ist es möglich, ein klares Bild der Erkrankung zu erhalten, frühzeitig Medikamente zu verabreichen sowie Komplikationen vorzubeugen. Denn ohne Behandlung führt Duchenne schon in der frühen Kindheit zu Degenerationen, die fortschreiten und dabei die Bewegungs-, Atem- und schließlich auch Herzmuskulatur betreffen.

Schlüssel zu verbesserten Chancen

Um die Lebenserwartung und den Krankheitsverlauf zu verbessern, können heute eine Reihe an verschiedenen Behandlungen eingesetzt werden. Dazu zählen unter anderem therapeutische Maßnahmen wie Physiotherapie, Orthopädie oder auch Rehabilitation. Dank intensiver Forschungen ist es mittlerweile auch möglich, Kindern spezielle Medikamente wie Kortikosteroide zu verabreichen bzw. im Falle einer Muskeldystrophie, die auf einer Nonsense-Mutation beruht, eine mutationsspezifische Therapie anzuwenden. Aber auch hier ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel zu verbesserten Chancen. In der Praxis ist das leider nicht immer so einfach. Denn gerade bei Routineuntersuchungen werden Symptome oftmals übersehen, falsch gedeutet oder nicht an eine neuromuskuläre Erkrankung wie Duchenne gedacht. So können wertvolle Monate aber auch Jahre verstreichen, bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird.

Versorgung, Betreuung, Unterstützung

Vor allem für Kinder und Jugendliche mit Duchenne, die im Übrigen in etwa die Hälfte aller in Österreich Betroffenen ausmachen, aber auch für Eltern und Angehörige, kann das durch aus kräftezehrend sein.Denn „betroffen“ sind nicht nur Menschen mit Duchenne Muskeldystrophie, sondern auch deren familiäres Umfeld. Neben den vielen ärztlichen Untersuchungen, Therapien und Behördenwegen gestaltet sich der Alltag oftmals herausfordernd. Daher ist es wichtig, Kindern und Jugendlichen, aber auch Eltern, bestmögliche Betreuung und Versorgung zu bieten. In Spezialambulanzen oder Zentren laufen dazu viele Fäden zusammen, aber auch abseits von Spitälern und ärztlicher und psychologischer Betreuung gibt es Unterstützungsangebote. Um Betroffenen, aber auch deren Familien, den Umgang mit der Erkrankung zu erleichtern, gibt es mittlerweile auch Hilfestellungen am Smartphone.

So können über speziell dafür designte Apps etwa Tipps für die Organisation im Alltag aber auch in der Navigation durch Arzt- und Therapietermine gegeben werden oder ein Überblick über wichtige Notfallkontakte sowie beispielsweise auch über physiotherapeutische Übungen für zuhause angeboten werden.

Lebensqualität und Perspektiven

Alle Maßnahmen, Aktionen und Initiativen zielen im Endeffekt darauf ab, Kindern und Jugendlichen mit Duchenne eine verbesserte Lebensqualität zu ermöglichen. Gleiches gilt im Übrigen auch für erwachsene Männer, die an dieser seltenen Muskelerkrankung leiden.
An der Schnittstelle zwischen Kinder- bzw. Jugendmedizin und Erwachsenenmedizin, in der sogenannten Transitionsphase, ist es für Patienten wichtig, gute Übergänge zu schaffen – die vor allem auch Konsistenz in der vielschichtigen Betreuung ermöglicht. Denn dank moderner medizinischer Möglichkeiten ist die Transition heute überhaupt für Betroffene und deren Angehörige ein Thema. Und dennoch bleiben Herausforderungen, die nicht zuletzt auch durch eine frühe Diagnosestellung zu Chancen werden können.

Symptome

Abwarten und hoffen ist eine verständliche Reaktion. Klarheit hilft jedoch. Bei Auftreten dieser Symptome und damit Verdacht auf Duchenne, wird ein Besuch beim Haus- oder Kinderarzt dringend angeraten. Dieser klärt ab, ob ein CK-Test sinnvoll ist. Symptome, die auf Duchenne Muskeldystrophie hinweisen können:

In den ersten zwei Lebensjahren:

• Allgemeine Entwicklungsverzögerung
• Verzögerte Sprachentwicklung
• Verspätete Fähigkeit des freien Gehens

Ab dem dritten Lebensjahr:

• Häufiges Stolpern und Niederfallen
• Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen
• Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden
• „Watschelnder“ Gang

Mehr Information unter www.muskelforschung.at