Um die Öffentlichkeit auf die Belange der von seltenen Krankheiten Betroffenen aufmerksam zu machen, wurde der Rare Disease Day – der Tag der Seltenen Krankheiten in Europa und Kanada erstmals am 29. Februar 2008 begangen!
Ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, IBCLC
Präsidentin der ÖGK
Er wurde von EURODIS (European Organisation for Rare Diseases), einer
nicht-staatlichen, patientengesteuerten Allianz von
Patientenorganisationen ausgerufen. Bewusst wurde der seltenste Tag
eines Jahres ausgewählt, der nur alle vier Jahre vorkommende Schalttag.
In Nicht-Schaltjahren – wie auch heuer – wird der Tag der Seltenen
Krankheiten am 28. Februar begangen.
Entwicklungsschritte
In diesen letzten zehn Jahren hat sich in Europa und auch in Österreich einiges im Bereich seltener Erkrankungen getan. Mit der Veröffentlichung des Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen 2014 wurden mehrere Handlungsfelder festgelegt, die unter anderem die Diagnosefindung verbessern und die Therapiemöglichkeiten erweitern sollen. Klarerweise sind noch viele Schritte zu gehen, es sind aber auch schon etliche in die richtige Richtung getan!
Therapieerfolge
Eines der Highlights war die Zulassung der ersten genmodulierenden Therapie für die spinale Muskelatrophie. Bei dieser erblichen, angeborenen Muskelerkrankung lernen Betroffene mit der schweren Form nicht sitzen oder laufen und versterben früh an der Schwäche der Atemmuskulatur. Auch wenn es eine große Herausforderung darstellt, mit dem Einsatz und der Kostenerstattung für dieses Medikament sinnvoll umzugehen – und es werden sicherlich bald weitere Medikamente folgen – hat uns diese Art der Therapie eine echte Zukunftsvision gebracht für das, was im Bereich erblicher Erkrankungen an realistischer Therapie möglich ist.
