Wer an Morbus Fabry leidet, hat diese Diagnose oft erst nach einer langen Irrfahrt erhalten. Die Krankheit ist selten und wenig bekannt, dabei ist die Diagnose relativ einfach und auch der Schlüssel zur erfolgreichen Therapie. Warum und weshalb erklärt Dr. Michael Rudnicki im Expertengespräch.
Priv.-Doz. Dr. Michael Rudnicki
Universitätskliniken Innsbruck, Dept. für Innere Medizin IV – Nephrology and Hypertension (Foto: Picture People)
Die Symptome bei Morbus Fabry gelten als unspezifisch. Wie können Betroffene sie trotzdem erkennen und richtig deuten?
Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein, aber Buben und Männer sind es oft früher und stärker. Die Betroffenen spüren meistens zuerst ein Brennen an Füßen oder Händen, das bei Belastung schlimmer wird, also bei Sport, Hitze, Erkrankung oder Stress. Bei Frauen treten die Symptome häufig zehn Jahre später auf als bei Männern, also erst ab dem Teenagerinnen- oder im jungen Erwachsenenalter. Ich frage Verdachtspatient:innen oft, ob sie in der Schule turnbefreit waren, denn auch das Nicht-Schwitzen-Können ist ein Zeichen der Fabry Erkrankung. Betroffene meiden körperliche Anstrengung (deswegen kein Turnen), sowie extreme Hitze (keine Sauna).
Das bedeutet, dass die Diagnosestellung besonders schwierig ist und die Krankheit eher zufällig entdeckt wird? Wie kann man dem entgegnen?
Mich hat kürzlich ein Fall besonders beeindruckt, wo im Rahmen einer Augenuntersuchung in der Volksschule bei einer ganzen Familie Morbus Fabry entdeckt wurde. Der Augenarzt hat bei den Kindern eine Trübung der Hornhaut festgestellt. Sie sehen deshalb zwar nicht schlechter – aber diese Trübung ist ein sicheres Zeichen für Morbus Fabry. Darauf sollte man also bei der Augenuntersuchung achten. Das zuvor erwähnte Brennen der Füße oder Hände ist ebenfalls ein sehr guter Hinweis. Außerdem sollten unklare Erkrankungen der Niere oder des Herzens oder ein Schlaganfall unter 50 in der Familie einen Test nahelegen.
Wie läuft so ein Test ab?
Vor dem Test auf Morbus Fabry muss man keine Angst haben. Es handelt sich um eine einfache Blutabnahme oder einen Stich in die Fingerbeere wie bei der Blutzuckermessung mit einer Trockenblutkarte. Allerdings muss dies erst einmal möglich sein, denn nicht alle Hausärzt:innen haben die benötigten Karten. Im Internet findet man jedoch in jedem Bundesland Spezialist:innen, außerdem gibt es eine Selbsthilfegruppe (www.morbus-fabry.eu), die die wichtigen Kontaktdaten sofort zur Verfügung stellen kann.
Wie geht es nach der Diagnose für Betroffene weiter?
Nach der Diagnose wird eine Untersuchung der Organe durchgeführt, dazu gehören etwa MRT von Herz und Kopf, Blut- und Harnuntersuchungen und Nierenultraschall. Danach weiß man genau, ob Organe betroffen sind und somit eine Therapieindikation vorliegt. Bei Buben oder Männern ist fast immer mit der Diagnose einer Fabry Erkrankung auch die Indikation für eine Therapie gestellt, bei Frauen ist das nicht immer so. Wenn die Organe nämlich nicht betroffen sind, beschränken wir uns auf regelmäßige Kontrollen. Ansonsten wird eine Therapie durchgeführt, bei der das fehlende Enzym mit einer Infusion zugeführt wird, oder in dem das nicht-funktionierende Enzym mit Kapseln unterstützt wird. Die Therapie ist also abhängig von der vorhandenen Genmutation. Das Ziel einer jeden Behandlung ist eine Stabilisierung bis Verbesserung der Nierenfunktion, der Herzfunktion, der Nervenfunktion und der Magen-Darm. Man will die Dialyse, den Herzinfarkt, den Schlaganfall verhindern.
Sie haben schon erwähnt, dass Frauen erst später betroffen sind als Männer. Gibt es noch weitere geschlechtsspezifische Unterschiede?
Morbus Fabry ist eine sogenannte x-chromosomale Erkrankung. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Das für Fabry verantwortliche Molekül sitzt nun auf dem X-Chromosom, was bedeutet, dass Männer schwerer erkranken. Buben haben deshalb oft schon im Alter von unter 10 Jahren Beschwerden. Frauen hingegen erkranken schwächer und sehr heterogen – das heißt, Symptome und Organbeteiligung treten sehr unterschiedlich auf. In der Therapie gibt es aber keine Unterschiede.
