Ass.Prof. Dr.in med. univ. Dorothea Möslinger
Leitung Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen MedUni Wien
Obwohl Morbus Pompe angeboren ist, kann sich die Schwere des Verlaufs je nach Form stark unterscheiden, erklärt die Expertin Dr. Dorothea Möslinger im Interview.
Morbus Pompe ist eine seltene Erkrankung. Was steckt dahinter?
Morbus Pompe zählt zum Formenkreis der lysosomalen Speichererkrankungen. Diese Erkrankungen spielen sich in jenen Zellbausteinen ab, die – vereinfacht gesagt – für die Entsorgung komplexer Moleküle verantwortlich sind. Durch einen genetischen Defekt funktioniert ein Enzym nicht, sodass sich nicht aufgespaltene Stoffwechselprodukte ansammeln. Das wiederum führt dazu, dass Zellen immer größer werden und damit auch in verschiedenen Organsystemen eingelagert werden. Bei Morbus Pompe führt diese Speicherung vor allem zu einer Zerstörung des Muskelgewebes und später auch zu Funktionseinschränkungen des Herzens.
Menschen mit seltenen Erkrankungen haben oftmals einen langen Diagnoseweg hinter sich. Wie ist das bei Morbus Pompe?
Das ist richtig und trifft vor allem bei nicht so schweren Verläufen mit unspezifischen Symptomen von Morbus Pompe zu. Grundsätzlich differenziert man bei Morbus Pompe zwischen mehreren sich deutlich unterscheidenden Typen – von frühinfantilen bis zu adulten Formen.
Welche Symptome weisen auf die jeweiligen Formen von Morbus Pompe hin?
Die infantile Form, die bei Kindern schon ab dem Neugeborenenalter symptomatisch wird, ist eine sehr schwere Erkrankung. Bei betroffenen Kindern ist die Herzfunktion schon früh stark beeinträchtigt und auch die Atemmuskulatur funktioniert sehr schlecht. Spätere Formen von Morbus Pompe weisen zwar denselben genetischen Defekt auf, sind aber in der Symptomatik viel milder. Es kann sogar sein, dass Morbus Pompe erst im höheren Erwachsenenalter diagnostiziert wird, weil Betroffene davor kaum Symptome haben. Patient(inn)en zeigen dann etwa Muskelschwäche oder erhöhte Ermüdbarkeit der Muskulatur. Aber auch bei Erwachsenen kann Morbus Pompe im Verlauf später die Atemmuskulatur betreffen.
Wie unterscheiden sich die infantilen und die juvenilen Formen von Morbus Pompe?
Die infantile Form von Morbus Pompe ist eine schwere Erkrankung mit einer stark ausgeprägten Muskelschwäche und vergrößertem Herz, die schnell zu Atem- und Herzversagen führen kann. Bei juvenilen Formen von Morbus Pompe hingegen ist die Symptomatik wesentlich milder.
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