Mit einer seltenen Erkrankung (SE) geht für betroffene Personen oft eine lange und beschwerliche Zeit bis zur richtigen Diagnose und Therapie einher. Von einer seltenen Erkrankung spricht man der europäischen Definition zufolge, wenn weniger als eine von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund fünf Prozent der Bevölkerung sind davon betroffen – in Österreich sind das vermutlich rund 450.000 Menschen.
Mag.a Elisabeth Weigand, MBA
Geschäftsführung Pro Rare Austria
Eine Diagnose unklarer Symptome ist wichtig, um eine passende Therapie zu finden und die Situation von betroffenen Menschen zu verbessern. Seltene Erkrankungen können sich neben den gesundheitlichen Beschwerden und Risiken auf alle Bereiche des Alltags und des gesellschaftlichen Lebens auswirken und auch große psychische Herausforderungen darstellen. Die geringe Häufigkeit der Erkrankungen führt dazu, dass medizinisches Fachwissen, Versorgungsangebot und auch Forschung begrenzt sind. Durchschnittlich dauert es daher mehr als fünf Jahre bis zur richtigen Diagnose.
Wen bei unerklärlichen, chronischen Symptomen kontaktieren?
Die erste Anlaufstelle ist meistens die Allgemeinmedizin oder eine Fachärztin bzw. ein Facharzt. Als zentrale Aspekte gelten das rasche Erkennen von ungewöhnlichen Symptomen und das „Out-of-the-Box“-Denken dieser Ärzt:innen. Ebenso ist ihr Wissen über spezialisierte Angebote wie z. B. Expertisezentren für seltene Erkrankungen essenziell. Im Bedarfsfall sollte also durch niedergelassene
(Fach-)Ärzt:innen der Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum hergestellt werden.
Expertisezentren sind zentrale, hochspezialisierte klinische Einrichtungen für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen. Dort erfolgen vor allem Erstdiagnostik und Therapieeinstellung, aber auch Kontrolluntersuchungen. Die Zentren ersetzen jedoch nicht die medizinische Grundversorgung – sie sind für die optimale Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen und für das Sichtbarmachen und Nutzen von bestehender Expertise zuständig. Gerade für ein vergleichsweise kleines Land wie Österreich ist die Teilhabe an internationalen Netzwerken bedeutend. Die spezialisierten Zentren für seltene Erkrankungen Österreichs sind Mitglied in allen 24 fachspezifischen Europäischen Referenznetzwerken (ERNs). Virtuelle Befundbesprechungen europaweit unter Spezialist:innen können so die Zeit bis zu einer Diagnose verkürzen. Das heißt, Betroffene müssen nicht mehr quer durch Europa reisen.
Wissensvermittlung
Das Wissen über seltene Erkrankungen und ebenso die Wissensvermittlung nehmen eine wichtige Rolle ein – sowohl in der breiten Öffentlichkeit, als auch vor allem im medizinischen Fachpublikum und in der Gruppe der Jung-Mediziner:innen und Studierenden der Medizin. Mehr Wissen bedeutet höhere Gesundheitskompetenz in der Gesellschaft. Einen wichtigen Beitrag dazu leistet der „International Rare Disease Day“, der seit 2008 jedes Jahr am letzten Tag im Februar stattfindet – im Schaltjahr 2024 also heute, am besonderen und seltenen 29. Februar. Die breite Öffentlichkeit und Vertreter:innen aus Politik, Industrie, Forschung und Gesundheitswesen werden mit vielen Aktionen auf das Thema aufmerksam gemacht. Darüber hinaus findet heute am 29.2. eine Podiumsdiskussion mit Pro Rare Austria und weiteren Expert:innen statt – das Austrian Health Forum-NetUp zu Seltenen Erkrankungen als hybride Veranstaltung im KELSEN im Parlament.
Der Dachverband Pro Rare Austria stellt auf österreichischer Ebene eine gemeinsame starke Stimme für aktuell rund 100 Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen dar. Pro Rare Austria bringt diese Anliegen in die politische Arbeit sowie in die Projekte und Kooperationen des Verbands ein, um Verbesserungen für die Betroffenen zu erzielen. Auch jenen Menschen, die Informationen zu seltenen Erkrankungen benötigen, wird eine wichtige Anlaufstelle geboten; sie werden bei der Suche nach medizinischen Ansprechpersonen unterstützt und zu krankheitsspezifischen Selbsthilfegruppen vermittelt.
So organisiert der Verband auch 2024 wieder – am 13. April – ein „Vernetzungstreffen“ für Betroffene einer seltenen Erkrankung und alle am Thema Interessierten. Gemeinsamer Dialog und Austausch sollen gefördert werden, während vorgestellte Best-Practice-Initiativen von Selbsthilfegruppen der Wissensweitergabe untereinander dienen. Seltene Erkrankungen müssen besser und frühzeitiger diagnostiziert und erforscht und Patient:innen bestmöglich versorgt werden – durch die Stärkung von Bewusstsein und Expertise, durch Vernetzung und den Ausbau bestehender Strukturen. Unser Ziel ist ein gleichberechtigtes Leben in der Mitte der Gesellschaft für alle Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
