Maria kam als entzückendes und sehr großes Baby zur Welt und entwickelte sich gut zwei Jahre lang völlig normal. Dann allerdings hörte sie auf zu wachsen und fing nie wieder damit an. Nach etwas mehr als drei Jahren wunderte ich mich erstmals über seltsame Knochendeformationen und begann nach der Ursache zu suchen. Die richtige Diagnose zu erhalten, ist keine Selbstverständlichkeit.
Michaela Weigl
Vorsitzende der österreichischen MPS-Gesellschaft
So war der erste Test beispielsweise falsch negativ. Heute weiß ich, dass die Symptome von MPS-Kindern immer recht unspezifisch sind, oft falsch interpretiert werden und deshalb ganz wichtige Aufklärungsarbeit geleistet werden muss.
Erfahrung und Engagement
Die Tatsache, dass ich Wissen und jahrelange Erfahrung im Umgang mit MPS weitergeben möchte, um anderen Familien zu helfen, motiviert mich seit über 15 Jahren für meine Arbeit als Vorsitzende der österreichischen Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen. Maria war sehr stolz, als ich 2012 mit dem internationalen „Life for MPS Award“ ausgezeichnet wurde und ist froh, dass ich nicht in der Ecke sitze und weine, sondern ihre schwere Krankheit als Auftrag und Berufung für ein „neues Leben“ im Dienste aller MPSPatienten sehe.
Michaela und Maria
Familie als Rückhalt
Schließlich geht es uns allen gleich. MPS ist in der Familie allgegenwärtig, macht das Leben für alle Beteiligten spannend, anstrengend und schwer. Sowohl körperlich, als auch psychisch und finanziell stoßen wir immer wieder deutlich an unsere Grenzen. Mir hilft mein Glaube – „Werft all eure Sorgen auf den Herrn, er sorgt für euch!“ – das alles zu schaffen, denn kaum ist ein Problem aus der Welt geschafft, klopft das nächste an die Tür.
Sicher, mit symptomatischer Therapie lässt sich manches lösen, aber kausale Therapien gibt es entweder gar nicht oder sie kommen viel zu spät. Letztendlich müssen wir uns mit der Krankheit arrangieren und ich denke, dass uns das in unserer Familie sehr gut gelingt.
Leben mit einer Seltenen Krankheit
MARIA PRÄHOFER
Betroffene
hat fünf Geschwister, fotografiert und liest gern, liebt ihre Haustiere und hat MukoPolySaccharidose IVA. Sie lebt in Finklham (OÖ) und pendelt jede Woche nach London. Dort wird eine neue Therapie getestet.
Oft werde ich angestarrt, als ob ich ein Alien wäre, dabei bin ich eigentlich ganz normal. Abgesehen davon, dass ich nur einen Meter groß bin, Skelettdeformationen habe, Hörgeräte trage, keine Kraft habe und einen Rollstuhl benötige…
So hat Gott mich ins Leben gestellt, ich kenne mich nicht anders. Bestimmt wäre ander salles einfacher, aber ich bin trotz all meiner Handicaps ein fröhlicher Mensch und man sagt mir nach, dass niemand so lachen kann wie ich.
Ich habe Träume wie andere Jugendliche auch, beispielsweise möchte ich den Führerschein machen. Das Problem dabei ist nur, dass ‒ egal was ich brauche ‒ die Kosten immer gleich auf ein Vielfaches explodieren, weil ich nicht der Norm entspreche. Manchmal kaufen wir so ein: „Passt perfekt, wenn wir rundherum alles abschneiden.“ Aber oft brauche ich teure Maßanfertigungen, das ist sehr frustrierend. Der Umbau eines eigenen Autos würde gar 50.000€ kosten! So gesehen würde mir ein Lottogewinn das Leben enorm erleichtern.
Leicht hatte ich es nie…
Die Schule war immer wieder geprägt von Unverständnis und damit oft ein totaler Kampf für mich. Ich erinnere mich noch an das Gefühl, als ich im Gymnasium von einem Jungen mit „sch… Behinderte“ begrüßt wurde. Die vierte Klasse in einer Schule für Gehörbehinderte war herrlich, ich bin liebevoll aufgenommen worden und fühlte mich – trotz MPS – sehr wohl. Darauf folgten wieder drei schreckliche Jahre in einer HAK, wo mich meine Mitschüler völlig ignorierten. Das war schlimm und schwer zu ertragen.
Operationen an der Tagesordnung
Im letzten Halbjahr ging ich nur mehr Selten zur Schule, denn aufgrund von zwei gekippten Halswirbeln stand ich plötzlich kurz vor einer totalen Querschnittlähmung. Und wieder einmal musste ich mich operieren lassen. Meine siebte OP! Diesmal eine transorale Halswirbelsäulen-OP. Das Risiko war hoch, aber ich konnte nur gewinnen, auch wenn ich sterben würde. Doch alles ging gut. Nach über drei Wochen Intensivstation war ich über den Berg und im Herbst ging ich wieder in die Schule. Und siehe da, es ging auch anders! In der HAS fand ich sofort Freunde, auch meine beste Freundin Bea.
Nach vorne blicken…
Vor zwei Jahren schloss ich die Schule mit Auszeichnung ab und würde nun gern arbeiten gehen, aber im Moment hat meine Therapie in London absoluten Vorrang. Diese große Chance kam 15 Jahre nach meiner Diagnose! Der Aufwand von drei Tagen wöchentlich ist zwar enorm, aber dank meiner tollen Familie ist immer alles irgendwie möglich. Darüber bin ich sehr froh und dankbar.
MICHAELA WEIGL, [email protected]
